Saudara kembarku menerima diagnosis yang mengubah hidup dan tiba-tiba aku merasa bersalah

Kenapa aku dan bukan kamu? Kakak kembarku Amanda bertanya padaku.

Saat itu hari yang cerah dan sejuk di bulan April 2022 dan kami berada di rumah ibu saya, tempat di mana kami sering berkumpul sekeluarga.

Dua minggu yang lalu, saya diberi tahu bahwa saya tidak mengidap penyakit langka, sebagian besar bersifat keturunan, yang dikenal sebagai CADASIL (arteriopati dominan autosomal serebral dengan infark subkortikal dan leukoensefalopati), dan saya akhirnya memberanikan diri untuk menyampaikan kabar ini kepada saudara perempuan saya.

Ibu saya merasa seperti tempat yang aman untuk memproses sesuatu yang mengubah hidup saya — namun reaksi kakak saya menyakitkan dan saya tidak punya jawaban atas pertanyaannya. Rasa bersalah para penyintas terus berlanjut sejak saat itu, terutama ketika kondisinya terus memburuk.

Gejala Amanda dimulai dengan migrain. Masalah ini sudah menjadi masalah selama bertahun-tahun – sejak ia remaja – namun masalah ini menjadi lebih buruk ketika ia berusia awal 30-an.

Dia mencari bantuan dan dokternya merawatnya karena migrain, namun kondisinya memburuk setelah dia melahirkan putrinya pada bulan Februari 2013, dan dia mulai mengalami mati rasa dan kesemutan di satu sisi tubuhnya.

Saat dia berusia akhir 30an, segalanya menjadi lebih buruk. Amanda mengalami kelelahan ekstrem, pelupa, masalah ingatan, dan pikiran mengganggu.

Saya ingat dengan jelas hari saya pingsan.

Saat itu Juli 2021. Saya berada di rumah dan menerima telepon dari ibu saya yang memberi tahu saya bahwa Amanda tergeletak di lantai dan tidak dapat berdiri.

Saya bergegas dan melihat betapa buruknya keadaan. Ucapan Amanda tidak jelas dan dia menjadi agresif, berbeda dengan dirinya.

Ibuku memanggil ambulans. Layanan darurat berasumsi Amanda baru saja minum atau makan sesuatu, namun hal tersebut tidak sepenuhnya benar. Mereka mencoba mengajaknya berjalan menuju ambulans, namun dia terjatuh berkali-kali.

Dia dirawat di bangsal stroke di mana dokter melakukan serangkaian tes – dan menemukan lesi di otaknya.

Untuk pertama kalinya kita mendengar singkatan “CADASIL”. Ini adalah kondisi yang sering salah didiagnosis sebagai multiple sclerosis (MS) karena gejalanya bisa mirip, termasuk migrain yang diderita adik saya, yang menurut CADASIL disebabkan oleh kerusakan pembuluh darah kecil.

Ketika ahli saraf menunjukkan pemindaian otaknya kepada Amanda dan memastikan diagnosisnya, emosinya hancur, terbebani oleh beratnya berita tersebut. Saya, sebaliknya, berada dalam keadaan kaget dan tidak percaya, mencoba memahami apa yang terjadi padanya.

Prognosis CADASIL bersifat progresif, belum ada obat yang tersedia. Amanda disarankan untuk menjaga tekanan darah dan kolesterolnya tetap rendah untuk mengurangi risiko stroke, namun masa depannya sulit dan tidak pasti.

Dokternya menjelaskan bahwa dua pertiga penderita CADASIL menderita demensia, salah satu kekhawatiran terbesar Amanda dan keluarganya hingga saat ini. Untuk mempersiapkan kemungkinan kehilangan kemampuan mengambil keputusan, mereka menyarankan untuk membuat surat kuasa.

CADASIL paling sering bersifat herediter, diturunkan dari orang tua, meskipun dalam beberapa kasus bisa berasal dari mutasi gen spontan.

Ibu saya menjalani tes segera setelah Amanda didiagnosis, dan dia tidak memiliki gen yang cacat, yang berarti kami berasumsi bahwa gen tersebut berasal dari ayah kami.

Namun, ia juga tidak membawa gen tersebut, artinya Amanda adalah salah satu kasus langka yang diagnosisnya bisa jadi merupakan hasil mutasi spontan.

Sementara kita menunggu tes DNA untuk memastikan hal ini, operasi tersebut telah menambah kompleksitas pada situasi yang sudah sulit.

Selain dampak emosional yang sangat besar, pertanyaan tentang sejarah genetika dan kesehatan masa depan kita masih belum terjawab.

Setelah Amanda didiagnosis mengidap CADASIL, saya menjalani tes sendiri pada tahun 2022.

Menunggu hasilnya sangat menyiksa, dan pada bulan April, saya mengetahui hasil tes saya negatif. Saya tidak memilikinya. Meskipun aku merasa lega, aku diliputi rasa bersalah karena aku bisa bertahan hidup sementara adikku menderita. Dia berjuang dengan kenyataan bahwa dia memiliki kondisi langka ini, sedangkan saya tidak.

Amanda kini tidur hingga 18 jam sehari. Dia tidak lagi mampu bekerja atau bahkan mengatur tugas-tugas dasar sehari-hari.

Masalah kognitif seperti kelupaan, kurang konsentrasi, dan perilaku obsesif-kompulsif merupakan bagian dari kesehariannya. Dia juga menderita beberapa serangan iskemik transien (TIA), atau stroke ringan, yang berkontribusi terhadap penurunan kognitifnya. Dia belum secara resmi didiagnosis menderita demensia, tetapi hal ini menunjukkan bahwa dia berada di jalur tersebut.

Sungguh menyedihkan melihatnya menghilang. Dia terus-menerus hidup dalam ketakutan akan terkena stroke lagi dan takut sendirian jika terjadi sesuatu, namun dia tinggal sendirian bersama putrinya yang mulai masuk sekolah menengah pada bulan September 2024 dan didukung oleh seorang pekerja pendukung muda.

Saya telah mengambil peran sebagai pengacara Amanda, tapi itu melelahkan. Sistem layanan kesehatan mengecewakannya; Sepertinya setiap profesional medis baru yang kami temui tidak mengetahui CADASIL dan kami harus selalu menjelaskan apa itu CADASIL. Dengan setiap gejala baru atau TIA, kita diingatkan bahwa tidak ada yang bisa kita lakukan kecuali mencoba mengendalikan tekanan darah dan kolesterol Amanda untuk mengurangi risiko stroke berat.

Meskipun kami mengkhawatirkan masa depan Amanda, kami juga mengkhawatirkan putrinya. Keponakan saya berpotensi mewarisi CADASIL, namun karena pedoman etika, dia tidak dapat diuji sampai dia berusia 18 tahun. Beban ketidakpastian menghantui kita semua.

Meningkatkan kesadaran tentang CADASIL sangat penting bagi saya karena ini merupakan kondisi langka dan sering salah didiagnosis.

Jika kami mengetahui tentang CADASIL lebih awal, saudara perempuan saya mungkin bisa melakukan perubahan gaya hidup untuk memperlambat perkembangannya, seperti menghindari minuman keras dan makan makanan sehat.

Lebih banyak orang perlu mengetahui bahwa penyakit ini ada, dan hal ini harus diperhitungkan, terutama ketika orang mengalami gejala.

Saya ingin mendorong lebih banyak pengujian genetik dan tim medis untuk mempertimbangkan CADASIL ketika mendiagnosis gejala mirip stroke pada orang muda. Penting juga untuk mencegah kesalahan diagnosis, yang tidak hanya menunda penanganan yang tepat tetapi juga dapat menyebabkan pengobatan yang berbahaya atau tidak diperlukan.

Semakin cepat pasien mendapatkan diagnosis yang benar, semakin banyak mereka dapat merencanakan masa depannya.

Kita menghadapi mimpi buruk ini dengan sedikit dukungan atau bimbingan, dan kurangnya pilihan pengobatan tampaknya tidak ada harapan. Pikiran bahwa dia akan kehilangan lebih banyak nyawa karena penyakit ini sungguh menghancurkan jiwa dan saya telah menyadari kenyataan bahwa suatu hari nanti saya kemungkinan besar akan menjadi perawat penuh waktunya.

Namun jika kisahnya dapat membantu satu orang saja untuk mendapatkan diagnosis dini, meningkatkan kesadaran adalah hal yang bermanfaat.

Apakah Anda memiliki cerita yang ingin Anda bagikan? Hubungi kami di jess.austin@metro.co.uk.

Bagikan pendapat Anda di komentar di bawah.

Sumber