Saat saya dalam perjalanan pulang dengan kereta bawah tanah setelah menjalani hari rutin di kantor pada tahun 2003, ketika saya berusia 32 tahun, jari-jari saya yang kesemutan dan dengungan di wajah saya merupakan peringatan awal akan datangnya migrain.
Menderita migrain kompleks dengan aura setiap dua bulan sekali sejak awal usia dua puluhan, saya tidak perlu khawatir; Rasa sakit dan gangguan penglihatan biasanya hilang setelah beberapa jam tidur.
Dua hari berikutnya saya mengalami sakit kepala yang parah, tidak bisa tidur, dan kebingungan yang semakin meningkat, yang berpuncak pada saudara laki-laki saya Julian yang membawa saya ke rumah sakit.
Saat menunggu triase, pandangan saya menghilang dan saya mulai gemetar tak terkendali. Saya ditempatkan di bangsal samping di mana saya menjadi setengah sadar, tidak mampu memegang cangkir atau mengangkat tangan.
Samar-samar saya ingat seorang paramedis mengacu pada “kebutaan histeris” dan merasakan rasa frustrasinya atas ketidaknyamanan yang saya sebabkan. Hal terakhir yang saya ingat adalah melihat langit-langit runtuh saat saya dibawa untuk pemindaian MRI.
Lima hari kemudian, saya terbangun dan melihat ibu saya dan saudara laki-laki saya yang lain, Russell, berdiri di samping ranjang rumah sakit saya; Mereka berdua menempuh perjalanan sejauh 200 mil untuk sampai ke sana. Saya tahu ada sesuatu yang serius yang salah.
Serangkaian tes dan pemindaian menunjukkan adanya lesi luas di bagian putih otak saya, namun tidak ada penyebab atau pemicu yang nyata. Kejadian ini disebabkan oleh migrain hemiplegik yang parah (sejenis migrain langka yang menyebabkan kelemahan sementara pada satu sisi tubuh) dan “hanya salah satu dari hal tersebut”.
Saya yakin bahwa hal itu tidak mungkin terjadi lagi, sehingga kehidupan kembali normal, dan terlepas dari migrain yang biasa disertai aura sesekali, saya sehat.
Putri saya Molly lahir pada tahun 2008 melalui operasi caesar darurat setelah tiga hari melahirkan buatan. Delapan hari kemudian, saya kembali ke rumah sakit dengan serangan migrain lainnya, yang dimulai dengan kebingungan mendadak dan ketidakmampuan menggunakan ponsel atau berbicara dengan jelas. Secara naluriah saya tahu bahwa saya membutuhkan pasangan saya untuk membawa saya ke rumah sakit.
Saat kami tiba, saya mulai kejang. Kondisi saya memburuk dan saya dipindahkan ke rumah sakit yang memiliki unit spesialis stroke dan saya dirawat selama sekitar dua minggu.
Saya ingat halusinasi gelap dari tubuh-tubuh yang terkoyak, roh-roh hitam tampak jelas di belakang tempat tidur saya, mengira saya telah menjatuhkan Molly (dan bahwa Molly telah hancur berkeping-keping, yang meskipun saya sudah berusaha sebaik mungkin, saya tidak dapat menyatukannya kembali!) dan rasa sakit yang paling mengerikan. di dalam kepalaku.
Baru setelah saya keluar dari rumah sakit, saya mengetahui bahwa layanan sosial telah menghubungi pasangan dan saudara laki-laki saya untuk menyelidiki apakah saya menderita psikosis pascapersalinan, atau menimbulkan risiko apa pun bagi Molly.
Setelah berbulan-bulan melakukan tes lanjutan, ahli saraf akhirnya menentukan diagnosis: arteriopati dominan autosomal serebral dengan infark subkortikal dan ensefalopati, juga dikenal sebagai CADASIL.
Ini adalah kondisi genetik langka yang belum ada obatnya atau pengobatan yang efektif. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen NOTCH 3 atau gen HTRA 1, seperti yang baru-baru ini ditemukan. CADASIL sering ditandai dengan migrain dengan aura, masalah kesehatan mental, serangan iskemik (stroke ringan) dan gangguan kognitif.
Hal ini memberikan kecenderungan genetik pada penderita stroke pada usia rata-rata 40-50 tahun dan 70% penderita demensia CADASIL terus mengembangkan demensia.
Apa itu Cadasil?
CADASIL merupakan suatu kondisi neurologis herediter yang disebabkan oleh mutasi gen Notch3 atau gen HTRA 1 seperti yang baru-baru ini ditemukan. Orang yang mewarisi gen yang bermutasi memiliki peluang 50% untuk menularkannya kepada setiap anak yang dimilikinya.
Meskipun masih dianggap jarang, seiring dengan menyebarnya kesadaran akan CADASIL, diagnosis meningkat secara signifikan.
CADASIL menyebabkan kecemasan, depresi, migrain, stroke berulang, kesulitan kognitif, dan demensia vaskular. Keluarga dengan riwayat gejala-gejala ini mungkin terkena CADASIL tanpa menyadarinya, dan mungkin telah didiagnosis menderita kondisi dengan gejala serupa, seperti MS.
CADASIL Support UK adalah badan amal terdaftar yang didirikan pada tahun 2017 untuk mendukung keluarga yang terkena dampak CADASIL, dan meningkatkan kesadaran akan penyakit genetik yang menghancurkan ini. Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang CADASIL, Anda dapat menghubungi badan amal tersebut dengan mengirim email ke info@cadasilsupportuk.co.uk
Pada saat diagnosis saya, CADASIL diklaim hanya ditemukan pada 400 keluarga di seluruh dunia, dan koma CADASIL yang saya alami hanya terjadi pada 10% penderita penyakit ini – dan hanya dua orang yang melaporkan lebih dari satu koma.
Prospek penderita CADASIL dulunya sangat buruk sehingga prioritas utama setelah diagnosis adalah menemukan sumbernya untuk menentukan (dan pada akhirnya membatasi) penyebarannya.
Ibu saya menderita stroke pada usia 40-an, dan migrain kambuh sepanjang hidupnya. Ayahnya meninggal karena serangan jantung pada usia 60 tahun, dan ayahnya sebelum dia (kakek buyut saya) meninggal karena “penyakit jantung katup” pada usia muda.
Atas permintaan ahli saraf saya, otak ibu saya dipindai. Ini mengkonfirmasi lesi khas CADASIL: lesi luas pada materi putih, infark lacunar (bukti stroke) dan pendarahan mikro otak.
Daerah yang terkena dampak sangat luas, ahli saraf saya terkejut karena ibu saya masih bisa hidup mandiri.
Ibu saya sekarang menderita demensia vaskular stadium akhir di bawah perawatan penuh waktu saya. Dia berusia 85 tahun, usia yang baik bagi siapa pun, tetapi luar biasa bagi seseorang yang mengidap penyakit tersebut. Diagnosis CADASIL tidak selalu mewakili hukuman mati dini dan penting untuk menyebarkan pesan ini.
Setelah didiagnosis pada tahun 2008, saya bertemu dengan konselor genetik karena salah satu anak saya memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut. Saya sedang hamil 11 minggu saat itu dan menjalani pemindaian intrauterin.
Yang mengejutkan, saya diberitahu bahwa hasil tes CADASIL yang positif berarti penghentian pengobatan untuk mencegah penyebaran penyakit. Saya menolak dengan sopan.
Sekarang, karena salah satu orangtua diketahui membawa gen CADASIL, inseminasi buatan terkadang dianjurkan.
Pada tahun 2008, prospek seseorang dengan CADASIL cukup buruk – konselor genetik mengatakan kepada saya bahwa harapan hidup setelah gejala pertama adalah sekitar 13 tahun, dan kematian hampir pasti terjadi akibat stroke atau demensia vaskular. Angka ini telah melampaui ekspektasi ini selama delapan tahun.
Lebih lanjut tentang dukungan CADASIL di Inggris
CADASIL Support UK bekerja sama dengan tim peneliti stroke di Rumah Sakit Addenbrookes, yang telah mengidentifikasi pengobatan potensial untuk CADASIL namun memerlukan pendanaan lebih lanjut untuk dikembangkan.
Anda dapat berdonasi ke halaman Just Giving milik badan amal tersebut untuk membantu mendanai penelitian ini
Mungkin yang mengejutkan, saya senang menerima diagnosis saya. Ini memberi saya kesempatan untuk mengubah gaya hidup saya untuk mengurangi faktor risiko stroke. Saya tidak bekerja, minum atau merokok. Saya mengikuti gaya hidup vegetarian dan berolahraga secara teratur.
Dalam 15 tahun sejak itu, selain migrain, saya hanya mengalami satu kejadian “mirip stroke” lainnya (CT scan tidak menunjukkan kerusakan akibat stroke permanen) yang tidak menyebabkan kecacatan jangka panjang.
Saya salah satu yang beruntung. Bahkan dalam keluarga yang sama, efek CADASIL bisa sangat berbeda.
Kakak saya Russell didiagnosis pada tahun 2014, pada usia 47 tahun, dan meninggal secara tragis pada usia 51 tahun.
Delapan hari setelah operasi perut yang tidak terkait, Russell dirawat kembali di rumah sakit setelah pingsan karena sakit kepala, kebingungan dan halusinasi – dia belum pernah menderita migrain sebelumnya – dan pemindaian menunjukkan atrofi otak dan lesi materi putih yang khas dari CADASIL.
Meskipun mengetahui riwayat keluarga kami, para dokter bersikukuh bahwa kondisi Russell disebabkan oleh konsumsi alkohol yang berlebihan dan sangat enggan untuk melakukan tes. Baru setelah saya bersikeras bahwa MRI membuktikan bahwa Russell mengidap penyakit tersebut.
Ia menderita depresi jangka panjang, gejala khas CADASIL, namun diagnosisnya diabaikan dan pengobatannya tidak adil.
Tiga tahun lalu, Julian menderita stroke pada usia 56 tahun. Hal ini diikuti dengan pengujian genetik, yang sekali lagi mengkonfirmasi keberadaan CADASIL. Saat ini ia menderita penyakit arteri perifer (PAD), namun sebagai perokok ia menghadapi hambatan dalam pengobatan, meskipun beberapa penelitian medis membuktikan adanya hubungan antara CADASIL dan PAD.
Saya mendapati banyak dokter tidak menyadari kondisi berbahaya ini, namun orang-orang seperti saudara laki-laki saya tidak menerima dukungan yang mereka butuhkan.
Saat ini, sebagai remaja, putri saya perlu mempertimbangkan pilihan tes genetik untuk diri mereka sendiri, terutama jika mereka berpikir untuk menjadi orang tua. Saya akan menyarankan beberapa bentuk konseling psikologis terlebih dahulu, jika mereka memutuskan untuk menempuh jalur pengujian.
Memikul beban dan implikasi dari diagnosis positif bisa sangat merugikan, dan implikasi praktisnya (pilihan asuransi dan karir, dan lain-lain) sangat terbatas.
Saya berharap di masa depan seiring dengan meningkatnya kesadaran, pengetahuan dan pemahaman tentang CADASIL, pilihan pengobatan yang tersedia dan prospek pasien dengan penyakit ini juga akan meningkat.
Namun, tanpa peningkatan dana untuk penelitian, hal ini masih tampak seperti mimpi belaka.
Apakah Anda memiliki cerita yang ingin Anda bagikan? Hubungi kami melalui email ke James.Besanvalle@metro.co.uk.
Bagikan pendapat Anda di komentar di bawah.